Le diagnostic précoce d’une maladie rare peut être un problème pour la survie du bébé car commencer le traitement au bon moment peut grandement modifier la progression de la maladie. Mais l’inégalité d’accès au dépistage à la naissance persiste à travers l’Europe.

Le dépistage néonatal permet de dépister les maladies rares peu après la naissance, pour débuter le traitement le plus tôt possible si besoin. Si la maladie est découverte des années plus tard, il peut être plus difficile ou même trop tard de traiter le patient.

« Le dépistage néonatal nous permet d’éviter l’odyssée diagnostique, le retard de diagnostic après l’apparition de manifestations cliniques irréversibles, les erreurs de diagnostic et les traitements inadéquats », a déclaré Yann Le Cam, directeur général de l’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS), à EURACTIV.

Avec 30 millions d’Européens vivant avec une maladie rare ou une autre, le dépistage reste le meilleur moyen de détecter au plus tôt cette maladie et de proposer un traitement aux patients.

« Lorsque l’un de ces nouveaux médicaments cible une maladie qui apparaît chez les nouveau-nés, les nourrissons ou les enfants, et a le potentiel de prévenir l’apparition de ses premières manifestations cliniques, symptômes et troubles, le dépistage néonatal devient essentiel », explique Le Cam.

La Journée internationale du dépistage néonatal a été lancée en 2021 et se tiendra chaque année le 28 juin pour promouvoir l’importance des programmes de dépistage pour les nouveau-nés.

Cependant, l’accès au dépistage, et plus particulièrement au dépistage néonatal, varie considérablement d’un pays à l’autre en Europe.

« grande » inégalité

Pour Le Cam, les inégalités à travers l’Europe sont « énormes » alors que l’accès au dépistage doit être « immédiat dans tous les pays » pour éviter que les nouveau-nés atteints de maladies rares ne « vivent des souffrances physiques, psychologiques et sociales ».

Une étude récente menée et publiée en 2021 par EURORDIS a trouvé des variations allant de deux maladies dépistées dans certains pays à 50 maladies dans d’autres.

L’amyotrophie spinale (AMS) est l’une des rares maladies détectables dès la naissance. En Norvège, en Allemagne et aux Pays-Bas, cette maladie génétique est systématiquement dépistée chez les nouveau-nés.

« Les pays les plus développés à l’heure actuelle sont l’Italie et les Pays-Bas, qui dépistent plus de 40 maladies et prévoient de les augmenter. La Slovénie prévoit également d’atteindre plus de 40 maladies d’ici 2022″, a déclaré Le Cam.

En revanche, des pays ne dépistant que quelques maladies se multiplient, comme la République tchèque ou la Suède, tandis que d’autres revoient leurs stratégies, comme l’Allemagne et la France, avec un dépistage final de seulement six maladies.

De nombreux pays lancent des projets pilotes mais le dépistage néonatal reste coûteux et chronophage.

Pour encourager les États membres à mettre en place des programmes nationaux de dépistage néonatal dans les maternités et les hôpitaux, Eurordisis a publié liste de recommandation en février 2021.

« Le rapport coût-efficacité du dépistage néonatal doit être calculé et attribué aux coûts des voyages de diagnostic et aux coûts pour les systèmes de santé et sociaux en l’absence d’un diagnostic précis », indique le rapport.

Appel à l’action

En avril 2020, 30 parlementaires de l’UE ont signé la « Appels à l’action – Dépistage néonatal des maladies rares » adressée à la Commission européenne, en collaboration avec l’Organisation internationale des patients atteints d’immunodéficience primaire (IPOPI), la Société internationale pour le dépistage néonatal (ISNS) et la Société européenne pour l’immunodéficience primaire (ESID).

« La valeur ajoutée de l’UE dans le domaine des maladies rares est bien connue. Des réseaux européens de référence (ERN) aux programmes de financement de la recherche de l’UE, des mesures positives ont été prises sur les questions liées à la santé », indique leur communiqué.

L’ERN est un projet collaboratif de l’UE qui aide à partager les connaissances et l’expertise dans le bloc. UN rapport sur les maladies neurologiques pédiatriques rares publié en février a déclaré que l’ERN était un « grand pas dans la bonne direction », mais a ajouté que « des aspects de leur travail doivent encore être améliorés ».

Le 1er janvier 2022, 620 nouveaux membres ont rejoint le réseau, « augmentant la couverture géographique et sanitaire qu’il couvre désormais à plus de 1 400 centres spécialisés dans tous les États membres », a déclaré la commissaire à la Santé, Stella Kyriakides. conférence ministérielle organisée par la présidence française du Conseil de l’Union européenne fin février.

Le Parlement européen et les ONG ont écrit dans leur appel de 2020 que « l’extrapolation des meilleures pratiques des États membres a également joué un rôle important et il est incontestable que cette extrapolation a amélioré la vie des patients atteints de maladies rares ».

Mais pour eux, « Cependant, il est clair que la coopération de l’UE dans le dépistage néonatal des maladies rares (NBS pour RD) est encore un domaine sous-développé ».

Les partisans de l’appel demandent instamment à la Commission d’aider les États membres à préparer leurs systèmes nationaux de soins de santé à mettre en œuvre le NBS pour certaines maladies rares.

Les signataires ont également appelé à la création d’une plate-forme européenne sur le dépistage des maladies rares chez les nouveau-nés afin de faciliter le partage de données sur les maladies rares entre les pays,

Yann Le Cam a estimé pour sa part que la Commission devrait « aller plus vite » en incluant « une action commune sur le dépistage néonatal dans le programme de travail EU4Health 2023 ».

En réponse à questions parlementaires Concernant cette question, le commissaire Kyriakides a déclaré que des mesures spécifiques liées au dépistage néonatal pourraient être abordées dans le programme de travail annuel d’EU4Health et adoptées par le biais d’actions de mise en œuvre.

[Edited by Gerardo Fortuna]