Les traits humains de base tels que la couleur des yeux et des cheveux sont déterminés par notre ADN. Cependant, des caractéristiques plus diverses telles que la personnalité, le comportement et même l’intelligence sont toutes influencées par la génétique à des degrés divers. Ce sont ces caractéristiques qui font de nous des êtres humains uniques.

Chaque cellule humaine contient 1,8 mètre d’ADN superenroulé dans son noyau. Même selon des estimations prudentes, le nombre de cellules dans le corps humain moyen est d’environ 30 000 milliards. Si vous démêliez tout l’ADN de votre corps en un seul brin continu, il ferait 54 billions de mètres de long, assez pour s’étirer de la Terre au Soleil et revenir 180 fois. Tout cet ADN est organisé en unités héréditaires appelées gènes, les humains ayant environ 25 000 gènes qui sont collectivement connus sous le nom de génome.

Le projet du génome humain

Lancé en octobre 1990, le Human Genome Project vise à séquencer l’intégralité du génome humain à l’aide d’une méthode appelée séquençage de Sanger. Le projet a impliqué des milliers de chercheurs de 20 universités distinctes du monde entier, dont les États-Unis, le Royaume-Uni, la France, l’Allemagne, le Japon et la Chine, formant ce qui est devenu connu sous le nom de Consortium international de séquençage du génome humain. Le projet du génome humain a été achevé en avril 2003 lorsque des références au génome humain ont été publiées dans le monde entier. À ce jour, il reste l’une des plus grandes réalisations scientifiques de l’histoire.

Malgré sa nature historique, le projet du génome humain a connu de nombreux revers, dont le plus important était le manque de diversité génétique. Le génome humain de référence est un abus de langage car 70% du génome est séquencé à partir d’un homme d’origine européenne et afro-américaine. Par conséquent, il ne reflète pas la diversité naturelle des humains. Par exemple, l’Afrique subsaharienne abrite « Le berceau de l’humanité », le berceau de l’humanité. Ironiquement, la population africaine est l’une des communautés les plus importantes, mais elle est sous-représentée dans la recherche génétique.

L’avenir de la médecine personnalisée

En mai 2023, des scientifiques ont lancé le pangénome, une mise à jour du génome humain de référence qui comprend des cartes génétiques de 47 personnes des Amériques, d’Europe, d’Afrique et d’Asie. Pangenome vise à lutter contre les préjugés ethniques implicites dans la recherche génétique en incluant une cohorte plus diversifiée, avec de nouveaux plans pour augmenter la taille de la cohorte à 350.

Une meilleure compréhension des différences subtiles entre les ethnies permettra d’adapter le traitement à des populations spécifiques. Cela améliorera les résultats pour les patients en fournissant des traitements plus efficaces avec moins d’effets hors cible.

Le premier génome humain a coûté 2,7 milliards de dollars à séquencer. Les services actuels de séquençage du génome entier peuvent faire la même chose pour environ 1 000 $. Le Pangenome en constante expansion, associé à la baisse du coût du séquençage de l’ADN, fera passer les soins de santé modernes à des niveaux de personnalisation jamais vus auparavant.