Le traitement améliore la cognition chez les patients atteints du syndrome de Down

Le nouveau traitement hormonal a amélioré la fonction cognitive de six hommes atteints du syndrome de Down de 10% à 30%, ont déclaré des scientifiques cette semaine, ajoutant que les résultats « prometteurs » pourraient faire naître l’espoir d’améliorer la qualité de vie des patients.

Cependant, les scientifiques ont souligné que la petite étude n’a pas permis de guérir les troubles cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Down et que des recherches supplémentaires sont nécessaires.

« Cette expérience est très satisfaisante, même si nous restons prudents », a déclaré Nelly Pitteloud de l’Hôpital universitaire de Lausanne en Suisse, l’un des auteurs de la nouvelle étude dans la revue. La science, dit jeudi.

Le syndrome de Down est la forme génétique la plus courante de déficience intellectuelle, survenant chez environ une personne sur 1 000, selon l’Organisation mondiale de la santé.

Mais les études précédentes n’ont pas réussi à améliorer de manière significative la cognition lorsqu’elles sont appliquées aux personnes atteintes de la maladie, c’est pourquoi les dernières découvertes sont « si importantes », selon l’étude.

Des découvertes récentes suggèrent que la façon dont l’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) est produite dans le cerveau peut affecter les fonctions cognitives telles que la mémoire, le langage et l’apprentissage.

L’hormone GnRH régule la quantité de testostérone et d’œstrogène produite, et l’augmentation de leurs niveaux aide à stimuler la puberté.

« Nous nous sommes demandé si cette hormone pouvait jouer un rôle dans la détermination des symptômes des personnes atteintes du syndrome de Down », a déclaré Vincent Prevot, co-auteur de l’étude et responsable de la recherche en neurosciences à l’INSERM en France.

Recherche sur les souris

L’équipe a d’abord déterminé que les cinq brins de microARN qui régulent la production de GnRH sont dysfonctionnels chez des souris spécialement conçues pour la recherche sur le syndrome de Down.

Ils ont ensuite démontré que le déficit cognitif – ainsi que la perte de l’odorat, symptôme courant du syndrome de Down – était lié à un dysfonctionnement de la sécrétion de GnRH chez la souris.

L’équipe a ensuite administré à des souris le médicament GnRH qui est utilisé pour traiter le faible taux de testostérone et retarder la puberté chez l’homme, constatant qu’il rétablissait certaines fonctions cognitives et l’odorat.

Une étude pilote a été menée en Suisse auprès de sept hommes trisomiques âgés de 20 à 50 ans.

Ils ont chacun reçu des médicaments par le bras toutes les deux heures pendant six mois, les médicaments étant administrés par impulsions pour imiter les fréquences hormonales chez les personnes sans syndrome de Down.

Des tests cognitifs et olfactifs sont effectués pendant le traitement, tout comme des IRM.

Six des sept hommes ont montré une amélioration de la cognition sans effets secondaires significatifs, et aucun n’a montré de changements dans l’odorat.

« Nous avons constaté entre 10 % et 30 % d’améliorations de la fonction cognitive, en particulier avec la fonction visuospatiale, la représentation tridimensionnelle, la compréhension des instructions et l’attention », explique Pitteloud.

Les patients ont été invités à dessiner un lit 3D simple à plusieurs étapes du traitement. Beaucoup ont eu du mal au début, mais à la fin, l’effort s’est amélioré.

« Améliorer la qualité de vie »

Les auteurs reconnaissent certaines des limites de l’étude, y compris sa taille et le fait que les choix des patients étaient « dictés par leurs parents ».

« L’essai clinique ne s’est concentré que sur sept patients de sexe masculin – nous avons encore beaucoup de travail à faire pour prouver l’efficacité du traitement à la GnRH pour le syndrome de Down », a déclaré Pitteloud.

Une étude plus vaste impliquant un placebo et 50 à 60 patients, dont un tiers de femmes, devrait débuter dans les mois à venir.

« Nous n’allons pas guérir les troubles cognitifs des personnes atteintes du syndrome de Down, mais les améliorations constatées dans nos résultats semblent suffisamment fondamentales pour espérer améliorer leur qualité de vie », a déclaré Pittelud.

Fabian Fernandez, un expert de la cognition et du syndrome de Down à l’Université de l’Arizona qui n’a pas participé à la recherche, a fait l’éloge de « l’étude du tour de force ».

Il a déclaré à l’AFP que s’il était « difficile d’imaginer » comment de tels soins intensifs pourraient être utilisés pour les jeunes, il pourrait être plus approprié de retarder la démence liée à la maladie d’Alzheimer qui afflige de nombreux adultes atteints du syndrome de Down.

Il est également difficile de prédire comment une telle augmentation pourrait avoir un impact sur la vie des personnes atteintes de la maladie, a-t-il déclaré.

« Pour certaines personnes, cela peut être important, car cela leur permettra d’être plus indépendants avec les activités de la vie quotidienne telles que maintenir et profiter des passe-temps, trouver des choses, utiliser l’équipement à la maison et voyager seul. »

Rochelle Samuel

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