Bien que le traitement de l’amyotrophie spinale (SMA) soit coûteux, les patients atteints d’AMS qui sont identifiés et traités tôt ont des coûts financiers totaux inférieurs et une meilleure qualité de vie (QOL) que les patients qui commencent le traitement après l’apparition des symptômes. Des études publiées dans Médecine du développement et neurologie pédiatrique, ont démontré un impact positif du dépistage néonatal (NBS), selon les auteurs.

La SMA survient chez environ 1 naissance vivante sur 10 000 et est une faiblesse musculaire progressive. Dans sa forme la plus courante et la plus grave, la SMA entraîne la mort ou une ventilation permanente chez 94 % des patients de moins de 2 ans. Les 2 autres formes de SMA étaient associées à une incapacité motrice sévère mais à une espérance de vie plus longue qui était presque à égalité avec le général. population.

Certains patients pourraient être identifiés avant l’apparition des symptômes à cause du NBS ou d’un frère diagnostiqué avec SMA, expliquent les auteurs. Il existe 3 médicaments approuvés pour la SMA. « Malgré le fardeau et les dépenses considérables de la SMA, ces médicaments sont très coûteux par rapport aux avantages qu’ils procurent aux patients qui ne sont pas traités jusqu’à ce qu’ils développent des symptômes », ont-ils écrit.

Dans cette étude, les auteurs ont évalué et comparé la qualité de vie et les coûts sociaux des patients non traités, des patients traités identifiés avec l’apparition des symptômes et des patients traités avant les symptômes identifiés par les tests. Les chercheurs ont recueilli des questionnaires remplis par des patients ou des parents, ainsi que des dossiers médicaux et financiers de l’hôpital.

Il y avait 149 patients inscrits. Sur la population totale de l’étude, 93 patients étaient des patients symptomatiques non traités âgés de 2 à 59 ans ; 81 patients ont été suivis à partir d’études menées en Belgique, en France et en Allemagne entre 2016 et 2018 (NatHis-SMA) ; et 12 patients ont été suivis à partir d’une étude menée à Liège, en Belgique, auprès des centres de référence neuromusculaires (NMRC de Liège).

Dans l’ensemble, les coûts pour les patients traités étaient significativement plus élevés que pour les patients non traités en raison du coût élevé de la thérapie SMA. Parmi les patients traités, ceux qui n’étaient pas identifiés par des symptômes avaient un coût total inférieur par rapport aux patients symptomatiques qui étaient traités.

« Lorsque les coûts de traitement ne sont pas pris en compte, les coûts directs pour les patients non identifiés par des symptômes sont statistiquement beaucoup plus faibles que pour les patients non traités et symptomatiques traités », notent les auteurs. Supprime les frais médicaux, les coûts directs pour les patients non traités et traités présentant des symptômes similaires.

Les coûts des patients non traités dans le sud de la Belgique étaient similaires aux coûts rapportés dans les analyses de France, d’Allemagne, d’Espagne et du Royaume-Uni, notent les auteurs. Les coûts pour les patients aux États-Unis et en Australie sont nettement plus élevés, en particulier pour les patients atteints des formes les plus graves de la maladie.

Les scores de qualité de vie ont été mesurés à l’aide des échelles de base génériques de l’inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PedsQL) et du module neuromusculaire PedsQL (NMM). Les scores étaient plus élevés chez les patients qui n’étaient pas identifiés par des symptômes par rapport aux autres groupes, « mais la taille de l’échantillon était trop petite pour faire une comparaison formelle ».

La qualité de vie liée à la santé est mesurée par le Health Utilities Index (HUI). Les scores, encore une fois, étaient beaucoup plus élevés pour les patients non identifiés par des symptômes, et selon l’échelle HUI, certains de ces patients étaient en pleine santé. Les patients qui n’étaient pas identifiés par des symptômes avaient un meilleur développement moteur que les patients qui étaient traités avec des symptômes.

Dans l’ensemble, les auteurs concluent que lorsque le traitement est disponible, l’identification précoce des patients entraîne des économies à court terme. Ils ont ajouté qu’un suivi plus approfondi est nécessaire pour confirmer la rentabilité à long terme du NBS.

« Ces données sont importantes car elles ont été exclues d’une collection prospective en vie réelle », a déclaré l’auteur principal Laurent Servais, PhD, de l’Université de Liège, en Belgique, et de l’Université d’Oxford, au Royaume-Uni, dans un communiqué. « Ils ont clairement indiqué que tant que la décision de rembourser la SMA était prise, le dépistage néonatal était une évidence, non seulement parce qu’il offrait aux patients un avenir bien meilleur, mais aussi parce qu’il permettait d’économiser d’énormes sommes d’argent sur les dépenses médicales. contribuable. En utilisant ces données extraites du monde réel, nous travaillons actuellement sur un modèle qui estime les coûts à vie de diverses stratégies.

Référence

Dangoulolff T, Hiligsmann M, Deconinck N, et al. Coûts financiers et qualité de vie des patients atteints d’amyotrophie spinale identifiés par des symptômes ou un dépistage néonatal. Neurol Enfants Dev Med. Publié en ligne le 8 juin 2022. doi : 10.1111/dmcn.15286